Lô-cut gen – Wikipedia tiếng Việt

Hình 1 : Lô-cut là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. Trong hình màn biểu diễn 5 lô-cut ở cánh dài và 3 ở cánh ngắn của một nhiễm sắc thể giả định .

Trong sinh học, lô-cut là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.[1][2][3][4]

Đây là thuật ngữ thuộc lĩnh vực di truyền học, trong tiếng Anh là genetic locus,[4] thường gọi là “locus gen” (lô-cut gen),[5] hoặc gọi tắt là “locus”. Thuật ngữ này sử dụng để chỉ ra địa chỉ cụ thể của một gen nào đó trên nhiễm sắc thể mang DNA chứa gen đó. Nói cách khác, lô-cut là vị trí vật lý của gen trên phân tử DNA, giống như một địa chỉ một nhà trên đường phố.[4]

Hình 1 mô tả một nhiễm sắc thể giả định có 8 lô-cut, kí hiệu là A, b, c, D, E và f, G, h.

Khái niệm chung.

• Lô-cut là thuật ngữ dịch theo cách phiên âm Việt hóa từ tiếng Anh locus (phát âm tiếng Việt: lâu-kơt hoặc lô-cut,[3] phát âm Quốc tế: /ˈlōkəs/ hoặc /loh-kuh s/).[6]
• Từ locus vốn lấy từ tiếng Latinh cổ là stlocus dùng để chỉ một vị trí hay địa điểm trừu tượng hoặc cụ thể.[6][7] Theo nghĩa này thì có thể dịch locus sang tiếng Việt là “điểm”.

Ngày nay, thuật ngữ này vẫn có ý nghĩa cơ bản như trên. Nhưng do sự tăng trưởng can đảm và mạnh mẽ và nhanh gọn của di truyền học phân tử, mà thuật ngữ có bổ trợ không ít nội dung mới .

1. Lô-cut không những là vị trí của gen mang mã di truyền, mà còn là một vùng DNA có chức năng đánh dấu di truyền (genetic marker).[12]
2. Lô-cut có thể là một đoạn DNA dài từ vài cặp base cho đến hàng triệu base (megabase) có chức năng di truyền nhất định, nghĩa là có thể là gen không mã hoá prôtêin.[13]

Diễn đạt địa chỉ lô-cut.

Hình 2 : Phân bố 5 lô-cut ở nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm .Có nhiều cách diễn đạt về vị trí đơn cử của gen nhờ khái niệm lô-cut, sau đây là 3 cách thường gặp .

Theo khoảng cách tương đối.

• Theo khoảng cách dựa vào tần số hoán vị gen trên bản đồ gen: Hình 2 mô tả cặp nhiễm sắc thể số 2 của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) gồm hai chiếc tương đồng nhưng khác nguồn. Một chiếc có nguồn gốc từ bố còn chiếc kia từ mẹ, trên đó có 5 gen đã xác định được vị trí. Như vậy nhiễm sắc thể này có 5 lô-cut, trong đó 4 lô-cut ở trên cánh dài (q), còn lại 1 lô-cut ở cánh ngắn (p). Lô-cut ở vị trí 0 có hai alen khác nhau là A và a, lô-cut ở vị trí 48,5 cũng có 2 alen khác nhau là b và B v.v … nghĩa là mỗi lô-cut có 2 alen có thể giống nhau (đồng hợp tử) hoặc khác nhau (dị hợp tử).
• Trên bản đồ gen này, lô-cut B/b và lô-cut D/d cách nhau 67 – 48,5 = 18,5 cM (xăngti Moocgan) hay 18,5 m.u (tức map unit – đơn vị bản đồ).[14] (Xem thêm ở trang gen liên kết). Cách diễn đạt này từ thời Morgan và hiện nay vẫn còn dùng, nhưng chỉ phản ánh được “ánh xạ” của gen và vị trí cũng như khoảng cách tương đối giữa chúng.

Ở DNA vòng.

E. coli là nơi T4 thường xâm nhập.Hình 3 : Lô-cut 650 củalà nơi T4 thường xâm nhập .

Ở DNA vòng như nhiễm sắc thể của sinh vật nhân sơ (như vi khuẩn) và các plasmid, thì phân tử DNA có cấu trúc vòng khép kín, nên “địa chỉ” của lô-cut là vị trí của nó trên chuỗi DNA đó tính theo kích thước bp mà nó định vị, kể từ điểm o-ri. Ví dụ người ta nói: pha-gơ (thể thực khuẩn) thường xâm nhập vào nhiễm sắc thể của trực khuẩn lị (E.coli) là lô-cut 650, thì ta hiểu như ở hình 3.

Định vị theo băng nhiễm sắc thể.

• Cách này hiện rất phổ biến cho sinh vật nhân thực. Nhờ tiến bộ của phương pháp nhuộm băng trong tế bào học nghiên cứu nhiễm sắc thể, kết hợp với kĩ thuật PCR và giải trình tự DNA, người ta có thể xác định chính xác vị trí của một gen trên nhiễm sắc thể trong một bộ gen của loài. Theo diễn đạt kiểu này, thì một lô-cut được xác định “địa chỉ” cụ thể của nó bằng “ngữ pháp” (nomenclature) của di truyền học, đối với sinh vật nhân thực, trong đó:

– Kí tự tiên phong là số, chỉ rõ đó là nhiễm sắc thể số mấy trong bộ gen .

– Kí tự tiếp theo cho biết gen đó ở cánh dài q (viết tắt từ tiếng Pháp là queue) hay cánh ngắn p (từ petit của tiếng Pháp, nghĩa là bé).

– Kí tự sau cuối là băng ( dải ) của nhiễm sắc thể nơi chúng được tìm thấy .

• Ví dụ: Nếu viết locus 6p21 người ta sẽ hiểu “địa chỉ” của lô-cut này là ở nhiễm sắc thể số 6, trên cánh ngắn (p) băng 2, vùng 1.[15] Cách diễn đạt này phổ biến trong di truyền học ngày nay, không những cho biết “gen đó ở đâu?”, mà còn giúp hiểu “nó ở chỗ nào?”. Chẳng hạn gen ABO quy định nhóm máu ABO của người có “toạ độ” 9q34.2 (xem chi tiết tại Nhiễm sắc thể số 9).
• Cách này tuân theo danh pháp ISCN (viết tắt từ tiếng Anh: “International System for Human Cytogenetic Nomenclature”, nghĩa là “danh pháp quốc tế về di truyền tế bào người”).[16]

Danh pháp lô-cut ở người.

Hình 4 : Sơ đồ NST 22 với vị trí gen NF2 ( màu đỏ ) .Ở người, ” ngữ pháp ” dùng chỉ một lô-cut chính là diễn đạt vị trí xác định theo nhuộm băng, gồm tối đa bốn nhóm kí hiệu theo trình tự a-d như bảng sau ( từ ” nhiễm sắc thể ” viết tắt là ” NST ” ) .

Thứ tự	Kí hiệu	Ý nghĩa
a	Số nguyên	Số của NST có lô-cut đó theo quy ước kiểu nhân đồ.
b	Kí tự p hoặc q	Chỉ vị trí lô-cut đó ở p (cánh/vai ngắn của nhiễm sắc thể) hay ở q (cánh/vai dài của NST)
c.d	Hai số cách nhau dấu chấm	Số thứ nhất biểu thị vị trí thứ mấy ở dải băng chính, số thứ hai (sau dấu chấm, nếu có) biểu thị vị trí là vùng phụ thứ mấy.

Chẳng hạn gen NF2 đột biến gây bệnh u xơ thần kinh ( Neurofibromatosis ) có lô-cut theo danh pháp 22 q12. 2 có nghĩa là :Nó nằm ở NST số 22 của người ;

Ở cánh (vai) dài q;

Thuộc dải băng 1, vùng 2, vùng phụ 2 ( hình 4 ) .*

Tóm lại, lô-cut là vị trí của đoạn DNA có chức năng di truyền nhất định ở trên nhiễm sắc thể.

Liên kết ngoài.