Sự khác biệt giữa SNP và đột biến – Khoa HọC

Sự khác biệt chính – SNP so với đột biến
 

Các biến thể DNA là nổi bật giữa các cá nhân. Đa hình nucleotide đơn (SNP) và đột biến là hai biến thể như vậy dẫn đến sự khác biệt về trình tự nucleotide ở các sinh vật. Sự khác biệt chính giữa SNP và đột biến là SNP đại diện cho sự khác biệt nucleotide đơn trong DNA trong khi đột biến thể hiện bất kỳ sự thay đổi nào của DNA bao gồm sự khác biệt từ đơn đến nhiều nucleotide. SNP là một dạng đột biến.

NỘI DUNG
1. Tổng quan và sự khác biệt chính
2. SNP là gì
3. Đột biến là gì
4. So sánh song song – SNP và đột biến
5. Tóm tắt

SNP là gì?

Đa hình Nucleotide Đơn ( SNP ) được định nghĩa là sự độc lạ về một nucleotide đơn của DNA tại một vị trí đơn cử trong bộ gen. Ở hầu hết những thành viên, trình tự bazơ giống nhau hoàn toàn có thể có trong khi một số ít thành viên hoàn toàn có thể có sự độc lạ về nucleotide đơn ở cùng một vị trí của DNA. Đây là những SNP góp thêm phần vào những biến thể kiểu hình, biến hóa đặc thù nhân trắc học, đặc thù Tỷ Lệ bệnh tật và phản ứng với thiên nhiên và môi trường. Đây là biến thể di truyền thông dụng nhất được tìm thấy trong số những người. Người ta cho rằng cứ 300 nucleotide thì hoàn toàn có thể thấy một SNP. Điều này bật mý rằng có hơn 10 triệu SNP trong bộ gen người. SNP trong bộ gen người phân phối một nguồn tài nguyên để lập map những đặc thù di truyền phức tạp .

SNP là một loại đột biến được gọi là điểm đặc biêt. Khi SNP xảy ra trong gen hoặc trong vùng điều hòa của gen, nó ảnh hưởng đến chức năng của gen bằng cách đóng vai trò ảnh hưởng lớn hơn đến bệnh. Hầu hết SNP không ảnh hưởng đến sức khỏe hoặc sự phát triển. Tuy nhiên, một số khác biệt về gen này đã được chứng minh là rất quan trọng trong việc nghiên cứu sức khỏe con người. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra SNP có thể giúp dự đoán phản ứng của một cá nhân với một số loại thuốc nhất định, tính nhạy cảm với các yếu tố môi trường như chất độc và nguy cơ phát triển các bệnh cụ thể.

Một số bệnh nổi tiếng như thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh β thalassemia và bệnh xơ nang xảy ra chủ yếu do SNPs. Con người cho thấy các mức độ nhạy cảm khác nhau đối với một loạt các bệnh ở người. Nó chủ yếu là do SNP trong bộ gen người. Mức độ nghiêm trọng của bệnh tật và cách cơ thể phản ứng với các phương pháp điều trị cũng được quyết định bởi SNP được tìm thấy trong bộ gen người. Ví dụ, những người có một đột biến cơ bản trong gen APOE (gen apolipoprotein) có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn.

Giải trình tự DNA sẽ giúp xác lập SNPs. Pyrosequencing là một kỹ thuật giải trình tự thông lượng cao được cho phép phát hiện những biến thể alen ( SNP ) giữa nhiều trình tự song song bằng cách tạo ra những trình tự duy nhất. Việc phát hiện những đa hình nucleotide đơn bằng PCR là thiết yếu cho nhiều loại nghiên cứu và phân tích di truyền, từ lập map bộ gen đến theo dõi những đột biến đơn cử. SNP nằm giữa những gen được sử dụng làm tín hiệu sinh học để xác lập và xác định những gen gây bệnh .

Đột biến là gì?

Đột biến đề cập đến bất kể đổi khác nào trong trình tự DNA. Đột biến xảy ra do chèn nucleotit, xóa nucleotit, hòn đảo đoạn nucleotit, nhân đôi nucleotit và sắp xếp lại những nucleotit trong ADN. Những đổi khác này dẫn đến những tác động ảnh hưởng xấu đi hoặc tích cực đến kiểu hình, và 1 số ít đột biến được di truyền bởi những thế hệ sau. Các đột biến bắt nguồn từ quy trình sao chép DNA hoặc do những yếu tố môi trường tự nhiên khác nhau như tia cực tím, khói thuốc lá, bức xạ, v.v.

Các đột biến quy mô nhỏ và quy mô lớn có thể nhìn thấy trong DNA. Đột biến quy mô nhỏ xảy ra do mất đoạn, chèn, nhân đôi, khác biệt nucleotit đơn, đảo đoạn, v.v … Đột biến quy mô lớn xảy ra do xóa các vùng lớn hơn, tái tạo các biến thể số lượng, xóa gen, mất bản sao gen và di chuyển của các đoạn DNA lớn hơn so với vị trí ban đầu,… Các đột biến sẽ dẫn đến sự thay đổi cấu trúc gen biểu hiện sai các protein. Đôi khi đột biến dẫn đến các đặc điểm dương tính và protein tốt. Đột biến rất quan trọng đối với quá trình tiến hóa. Nếu không, dân số có thể không thích ứng được với những môi trường đầy thách thức và thay đổi. Do đó, đột biến được coi là động lực thúc đẩy quá trình tiến hóa. Tuy nhiên, hầu hết các đột biến là trung tính.

Sự khác biệt giữa SNP và Mutation là gì?

Tóm tắt – SNP vs Mutation

Đột biến được định nghĩa là bất kể biến hóa nào xảy ra trong trình tự DNA so với trình tự DNA thông thường. Đây là những biến hóa gây ra do sai lầm đáng tiếc của quy trình sao chép DNA hoặc ảnh hưởng tác động của những yếu tố thiên nhiên và môi trường khác nhau. Đột biến xảy ra trải qua chèn, cắt, hòn đảo đoạn, nhân đôi và sắp xếp lại những nucleotide. Đột biến gen gây ra những đổi khác về cấu trúc và công dụng của gen, dẫn đến sự độc lạ đáng kể ở những thế hệ sau. Tuy nhiên, những bệnh di truyền hiếm khi do đột biến vì bệnh di truyền thường có đặc thù lặn. SNP là biến thể nucleotide đơn trong một trình tự DNA đơn cử giữa những thành viên. Trong SNP, chỉ hoàn toàn có thể quan sát thấy sự độc lạ một nucleotide tại một vị trí đơn cử của trình tự. SNP cũng là một dạng đột biến được gọi là đột biến điểm vì nó đổi khác DNA bằng cách đổi khác một nucleotide từ trình tự đang xem xét .

Tài liệu tham khảo:
1. “Đột ​​biến gen là gì và các dạng đột biến xảy ra như thế nào? – Tham khảo Trang chủ Di truyền học. ” Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Viện Y tế Quốc gia, n.d. Web. Ngày 24 tháng 2 năm 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla, và Vicente Andrés. “Đa hình nucleotide đơn trong gen p27 kip1 của người (-838C> A) ảnh hưởng đến hoạt động của promoter cơ bản và nguy cơ nhồi máu cơ tim.” BMC Sinh học. BioMed Central, ngày 2 tháng 4 năm 2004. Web. Ngày 24 tháng 2 năm 2017.

Hình ảnh lịch sự:
1. “Sơ đồ đột biến thay thế đa hình nucleotide đơn – cytosine thành thymine” của NHS National Genetics and Genomics Education Centre – Flickr (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia
2. “Đột ​​biến UV DNA” của NASA / David Herring – NASA, (Public Domain) qua Commons Wikimedia

Source: http://139.180.218.5
Category: Thuật ngữ đời thường