Hình minh họa : Internet .Trên quốc tế, cứ sáu cặp vợ chồng thì có một cặp gặp phải hiện tượng kỳ lạ này, trong đó 50% số trường hợp có nguyên do là từ phái mạnh. Trong nghiên cứu và điều tra do Schultz và tập sự triển khai năm 2003, có hơn 900 gene vô sinh nam đã được miêu tả trong cơ sở tài liệu Tin học bộ gene chuột ( MGI ) của Phòng thí nghiệm Jackson ( http://www.informatics.jax.org/ ) và 2.300 gene làm giàu tinh hoàn hiện được biết đến ở người. Mặc dù những yếu tố di truyền khiến phái mạnh không hề sản xuất tinh trùng thông thường đã được biết, hiện tại chỉ có khoảng chừng 25 % những trường hợp này hoàn toàn có thể được lý giải. Một điều tra và nghiên cứu được trình diễn tại hội nghị thường niên của Thương Hội Di truyền người châu Âu vào tháng 6/2019 vừa mới qua đã phát hiện ra yếu tố di truyền mới có tương quan đến vô sinh nam. Khám phá này sẽ giúp tăng trưởng những xét nghiệm chẩn đoán tốt hơn cho vô sinh nam .
Bà Manon Oud, từ Trung tâm Y tế Đại học Radboud, Nijmegen, Hà Lan, cùng nhóm nghiên cứu đã thực hiện nghiên cứu giải trình tự vùng mã hóa exome (phương pháp xác định các biến thể trên tất cả các vùng mã hóa trong hệ gene) đầu tiên để đánh giá vai trò của các đột biến de novo trong vô sinh nam. Exome là chuỗi DNA của các gene được dịch mã thành protein. Đột biến de novo được biết đến là những thay đổi về mặt di truyền mà không có trong DNA của cha mẹ. Hầu hết các đột biến gây bệnh được biết đến hiện nay liên quan đế đột biến trong cấu trúc của exome.
Xem thêm : Hướng Dẫn Cách Nướng Sườn Bằng Lò Nướng Bằng Lò Nướng, Bí Quyết Nướng Sườn Bằng Lò Nướng Thơm Ngon” Những đột biến de novo này được tìm thấy ở mỗi thành viên và là một phần của sự tiến hóa thông thường của bộ gene “, bà Oud lý giải. ” Hầu hết chúng không tác động ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất của tất cả chúng ta. Nhưng trong một số ít trường hợp, chúng có tác động ảnh hưởng mạnh đến công dụng gene và hoàn toàn có thể dẫn đến bệnh tật. Cho đến nay, vai trò của chúng trong vô sinh nam vẫn chưa được nghiên cứu và điều tra. “Các nhà khoa học đã điều tra và nghiên cứu DNA từ 108 người đàn ông vô sinh, và cả từ cha mẹ của họ. So sánh DNA của cha mẹ với con cái được cho phép xác lập những đột biến de novo. ” Chúng tôi đã tìm thấy 22 gene tương quan đến việc sinh tinh trùng “, bà Oud nói, ” không một gene nào trong số đó trước đây từng được biết là gây vô sinh ở người. “
Hiện tại vẫn còn quá sớm để đưa ra những chẩn đoán xác định cho các bệnh nhân này, và các nghiên cứu tiếp theo đang được tiến hành. Các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ sàng lọc nhiều bệnh nhân và cha mẹ của họ để tìm kiếm các vị trí của các đột biến mới và tìm hiểu thêm về chức năng của các gene bị ảnh hưởng. “Chúng tôi đang nghiên cứu vai trò của các gene này trong vật liệu từ sinh thiết tinh hoàn của bệnh nhân và thực hiện các thí nghiệm trên ruồi giấm để xem liệu sự gián đoạn của các gene này có gây vô sinh ở chúng hay không”, bà Oud nói.
Kết quả sẽ giúp thiết lập những xét nghiệm chẩn đoán mới, hoàn toàn có thể cung ứng cho bệnh nhân một nghiên cứu và phân tích chi tiết cụ thể về nguyên do vô sinh và được cho phép chăm nom sức khỏe thể chất cá thể. Bằng cách thiết lập nguyên do gây vô sinh ở Lever phân tử, rủi ro tiềm ẩn truyền vô sinh sang thế hệ khác hoàn toàn có thể được Dự kiến .“ Các đột biến de novo dẫn đến vô sinh hoàn toàn có thể xuất phát từ lỗi DNA xảy ra trong quy trình sản xuất tế bào tinh trùng và trứng của cha mẹ hoặc trong quy trình tăng trưởng sớm của phôi. Mặc dù về thực chất, không hề Dự kiến được những đột biến tự phát này, nhưng ở những bệnh khác, những bệnh nhân có bộc lộ rất giống nhau về bệnh thường có đột biến trong cùng một gene. Do đó, chúng tôi Dự kiến rằng có nhiều người đàn ông vô sinh trên quốc tế, có đột biến trong cùng một nhóm gene với nhóm bệnh nhân chúng tôi điều tra và nghiên cứu ” .” Chúng tôi đã rất quá bất ngờ khi tìm thấy rất nhiều đột biến de novo tiềm ẩn những ảnh hưởng tác động gây ra vô sinh nam, vì trong thực tiễn là trong những năm trước chỉ có một vài gene mới được phát hiện trong thực trạng này. Mọi người vẫn có xu thế nghĩ rằng thất bại trong việc thụ thai có nhiều năng lực bị gây ra bởi một yếu tố do phái đẹp. Chúng tôi rất vui vì đã hoàn toàn có thể góp phần cho nghành nghề dịch vụ vô sinh nam môt thông tin vốn ít được hiểu rõ “, bà Oud Tóm lại .
Source: http://139.180.218.5
Category: Thuật ngữ đời thường